“去年一共篩查出53名遺傳病孩子。”1月30日，記者從市婦兒醫院了解到，去年，醫院對全市出生的8萬余新生兒進行了疾病篩查，其中53名新生兒查出問題。這些問題孩子中患苯丙酮尿癥的有 11例，先天性甲狀腺功能低下的33例 。而從去年“十一”起，本市對新生兒的篩查增加了先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個項目，截止到2010年年底，這兩項共篩查出9名問題寶寶。目前篩查出的這53名新生兒已經全部接受治療。

　　甲狀腺低下女孩不長個

　　“醫生，我們家孩子吃得不錯，怎么就是不長個呢？”近日，市民楊女士帶著孩子來到市婦兒醫院兒保科，楊女士說，她女兒15歲了，但是跟同齡孩子比起來，要比別的孩子矮半頭，他們擔心孩子長不高，就給孩子買了不少補品，吃了之后仍然沒有效果，于是她便趁著孩子放假帶孩子到醫院做個檢查。

　　聽完楊女士的話后，醫生給這名女孩測量了身高，她身高只有1.36米，而這個年齡段的孩子平均身高在1.5米左右。“這個孩子有可能是甲狀腺低下。”醫生看了看孩子說，孩子肚子有些大，而且體型偏胖，一看就是黏液性水腫面容，而這是甲狀腺低下患者的癥狀。隨后，醫生讓孩子去做了相應的檢查，檢查結果出來后，果不其然，這個孩子確實患有先天性甲狀腺功能低下癥。“發現得太晚了，已經錯過了最佳的治療時機，即便是用藥后，也不會再長很多了。”醫生有些惋惜地說。

　　問題寶寶去年篩出53名

　　“這個孩子就是因為沒有做過篩查，所以出現了這種問題。”市婦兒醫院兒保科副主任醫師張立琴介紹說，如果早期篩查出來的話，就不會出現這種結果了。

　　據介紹，為了減少新生兒的出生殘疾率，1996年市婦兒醫院成立了全市唯一一家新生兒篩查中心，進行新生兒疾病篩查工作，主要就是篩查先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥，到目前為止已經對百萬名新生兒進行了篩查，一共確診了552例“缺陷寶寶”，其中先天性甲狀腺功能低下的449例，患苯丙酮尿癥的有103例。而去年一年，他們對全市出生的8萬余名新生兒進行了篩查，其中先天性甲狀腺功能低下癥33例，篩查出苯丙酮尿癥11例 。

　　另外，為了預防女孩男性化以及溶血的發生，從去年10月1日起，醫院新增加了先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，截至去年年底，一共篩查了兩萬名左右的新生兒，其中篩查出先天性腎上腺皮質增生癥2例，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥7例。

　　家長一定要配合治療

　　張立琴介紹說，由于這兩種病都是先天性的，所以根本無法預防，只能提早發現治療，而且治療得越早效果越好。張立琴稱，先天性甲狀腺功能低下的小患者，需要從小用甲狀腺粉治療。患有苯丙酮尿癥的患兒則要控制飲食，不能吃蛋白質含量高的食物。而患有先天性腎上腺皮質增生癥的，如果早期發現的話，孩子可以通過終身服藥改變癥狀。另外，由于患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的患兒臨床表現出跟一般溶血性貧血大致相同的癥狀 ，如果平時注意的話，就不會有危險。

　　“去年篩查出來的這些孩子目前全部回到了醫院接受治療。”張立琴稱，他們篩查出“問題”寶寶后，會及時通知家長，讓孩子接受治療，目前這些家長都很配合，但是有些家長堅持不住。張立琴舉例說，有個患有先天性甲狀腺功能低下癥的兒童，已經持續治療了三年，這三年中孩子發育得一直不錯，但是后來到醫院檢查的時候，孩子胖了6斤，經過詢問原來孩子的母親覺得孩子沒啥問題就給孩子停了三個月的藥，導致孩子出現病癥。

　　“篩查出的這些孩子，家長一定要堅持治療。”張立琴稱，像苯丙酮尿癥的患兒要是停藥的話，會影響到智力發育。 記者 韋麗麗 （來源：半島網-半島都市報）